Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Χαρακτηριστικό
Osteoporosis
Osteoporosis is a systemic skeletal disease characterized by low bone density and microarchitectural deterioration of bone tissue with a consequent increase in bone fragility. According to the WHO criteria, osteoporosis is defined as a BMD that lies 2.5 standard deviations or more below the average value for young healthy adults (a T-score below -2.5 SD).
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
OsteoporosisHP:0000939
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Read the genes linked to Osteoporosis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας309 γονίδια που συνδέονται με το Osteoporosis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Osteoporosis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ALBalbumin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ARHGEF15Rho guanine nucleotide exchange factor 15 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESR2estrogen receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| MALT1MALT1 paracaspase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MIR2861microRNA 2861 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| SP7Sp7 transcription factor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM165transmembrane protein 165 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WRNWRN RecQ like helicase | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CBScystathionine beta-synthase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ESR1estrogen receptor 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA4GATA binding protein 4 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| HBBhemoglobin subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 4 παθήσεις |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
Εμφάνιση 269 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| IFT43intraflagellar transport 43 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SRYsex determining region Y | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR19WD repeat domain 19 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR35WD repeat domain 35 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT1Wnt family member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT3AWnt family member 3A | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WT1WT1 transcription factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Συχνά (30–79%) | Σε 5 παθήσεις |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ8potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KISS1RKISS1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NGLY1N-glycanase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PRG4proteoglycan 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RPL10ribosomal protein L10 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SMSspermine synthase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TP53tumor protein p53 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| WDR11WD repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP6bone morphogenetic protein 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12Ainterleukin 12A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| MED12mediator complex subunit 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MST1macrophage stimulating 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFIXnuclear factor I X | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRLRprolactin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SPIBSpi-B transcription factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRCSRC proto-oncogene, non-receptor tyrosine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STAT6signal transducer and activator of transcription 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF12transcription factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TNPO3transportin 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TYMSthymidylate synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VKORC1vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CALCRcalcitonin receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GKglycerol kinase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLB1galactosidase beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDLIM4PDZ and LIM domain 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PSTPIP1proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| WNK3WNK lysine deficient protein kinase 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΞεκινήστεαπό 449 $
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες