Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PARN

poly(A)-specific ribonuclease

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16p13.12
Koordinater
Kromosom 16: 14 435 701–14 630 260 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 194,6 kb
Protein
639 aminosyror
Även känd som
DAN
MANE Select-transkript
ENST00000437198.7NM_002582.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) är en sällsynt ektodermal dysplasi som ofta visar sig med den klassiska triaden nageldysplasi, förändringar i hudpigmenteringen och oral leukoplaki. Tillståndet är förknippat med en hög risk för benmärgssvikt (BMF) och cancer.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Telomersyndrom

      Sjukdomar med korta telomerer orsakade av varianter i gener för telomerunderhåll, till exempel TERT, TERC, RTEL1 och PARN. De kan leda till benmärgssvikt, lungfibros och leversjukdom även utan de klassiska hudtecknen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av blodvärden, lungor och lever rekommenderas, och diagnosen styr valet av donator och behandling vid stamcellstransplantation.

  • Familjär lungfibros

    • Telomerrelaterad lungfibros och/eller benmärgssvikt

      Varianter i gener för telomerupprätthållning, såsom TERT, TERC, RTEL1 och PARN, kan orsaka progressiv lungfibros i vuxen ålder, ibland tillsammans med benmärgssvikt eller leversjukdom.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta kan leda till tidigare lungkontroller och behandling, screening för påverkan på blod och lever, försiktighet med immunsuppressiva läkemedel i samband med transplantation samt noggrant urval av släkt donator.

Så är PARN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där PARN finns. PARN och 8 gener i närheten på kromosom 16, från 14 032 981 till 15 032 980.Kromosom 1616p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbMRTFB: 14 071 058–14 266 778, framåt-strängMRTFBPARN: 14 435 701–14 630 260, bakåt-strängPARNBFAR: 14 632 813–14 669 252, framåt-strängBFARPLA2G10: 14 672 382–14 694 493, bakåt-strängPLA2G10NPIPA3: 14 703 411–14 726 342, framåt-strängNPIPA3NPIPA2: 14 742 533–14 765 462, framåt-strängNPIPA2NOMO1: 14 833 691–14 896 158, framåt-strängNOMO1NPIPA1: 14 922 802–14 952 060, framåt-strängNPIPA1PDXDC1: 14 974 591–15 153 671, framåt-strängPDXDC1Diagram över PARN: 24 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 22: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 14 435 701–14 436 772, 1 072 baserExon 23: 14 446 888–14 447 081, 194 baserExon 22: 14 482 638–14 482 827, 190 baserExon 21: 14 552 021–14 552 095, 75 baserExon 20: 14 554 065–14 554 151, 87 baserExon 19: 14 555 654–14 555 709, 56 baserExon 18: 14 580 874–14 580 943, 70 baserExon 17: 14 582 181–14 582 291, 111 baserExon 16: 14 584 347–14 584 422, 76 baserExon 15: 14 584 749–14 584 791, 43 baserExon 14: 14 586 318–14 586 361, 44 baserExon 13: 14 593 301–14 593 378, 78 baserExon 12: 14 599 904–14 599 960, 57 baserExon 11: 14 604 146–14 604 226, 81 baserExon 10: 14 606 484–14 606 526, 43 baserExon 9: 14 608 281–14 608 319, 39 baserExon 8: 14 609 058–14 609 123, 66 baserExon 7: 14 610 644–14 610 809, 166 baserExon 6: 14 617 590–14 617 650, 61 baserExon 5: 14 627 106–14 627 187, 82 baserExon 4: 14 627 269–14 627 336, 68 baserExon 3: 14 628 172–14 628 251, 80 baserExon 2: 14 629 597–14 629 674, 78 baserExon 1: 14 630 107–14 630 260, 154 baser24201015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 194,6 kb, och 1 920 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PARN

76

positioner i PARN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 194,6 kb av PARN, med introner inräknade, inte bara de 3,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PARN-genen: poly(A)-specific ribonuclease. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/parn

Vancouver

Dante Labs. PARN-genen: poly(A)-specific ribonuclease [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/parn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test