Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RIN2

Ras and Rab interactor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 19 758 258–20 002 456 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 244,2 kb
Protein
895 aminosyror
Även känd som
RASSF4
MANE Select-transkript
ENST00000255006.12NM_018993.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cutis laxa

    • Cutis laxa (CL) är en ärftlig eller förvärvad bindvävssjukdom som kännetecknas av skrynklig, överflödig och slapp, oelastisk hud i kombination med skelett- och utvecklingsavvikelser och, i vissa fall, allvarligt engagemang av flera organsystem. Flera olika former av ärftlig CL har beskrivits. De skiljs åt utifrån arvsgången samt skillnader i hur omfattande engagemanget av inre organ är, vilka tillhörande avvikelser som förekommer och hur allvarlig sjukdomen är.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är RIN2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där RIN2 finns. RIN2 och 5 gener i närheten på kromosom 20, från 19 380 357 till 20 380 356.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbSLC24A3: 19 212 495–19 724 784, framåt-strängSLC24A3RIN2: 19 758 258–20 002 456, framåt-strängRIN2NAA20: 20 017 310–20 034 387, framåt-strängNAA20CRNKL1: 20 027 769–20 056 046, bakåt-strängCRNKL1CFAP61: 20 052 511–20 360 703, framåt-strängCFAP61INSM1: 20 368 104–20 370 949, framåt-strängINSM1Diagram över RIN2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 20Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 19 758 258–19 758 327, 70 baserExon 2: 19 799 622–19 799 747, 126 baserExon 3: 19 889 566–19 889 658, 93 baserExon 4: 19 935 099–19 935 199, 101 baserExon 5: 19 956 615–19 956 807, 193 baserExon 6: 19 960 700–19 960 811, 112 baserExon 7: 19 964 952–19 965 024, 73 baserExon 8: 19 970 838–19 970 929, 92 baserExon 9: 19 974 654–19 975 787, 1 134 baserExon 10: 19 990 006–19 990 311, 306 baserExon 11: 19 992 168–19 992 299, 132 baserExon 12: 19 996 679–19 996 842, 164 baserExon 13: 20 000 613–20 002 456, 1 844 baser1510135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 244,2 kb, och 2 688 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RIN2

2

positioner i RIN2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 244,2 kb av RIN2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RIN2-genen: Ras and Rab interactor 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rin2

Vancouver

Dante Labs. RIN2-genen: Ras and Rab interactor 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rin2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test