Autosomalne dominujące
Wywoływana jest przez konkretną zmianę w jednej kopii genu UBTF (najczęściej p.Glu210Lys), która zaburza regulację produkcji rybosomalnego RNA w komórkach mózgu. Niemal wszystkie przypadki powstają de novo, co oznacza, że zmiana pojawia się po raz pierwszy u dziecka.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Wczesny rozwój zwykle przebiega prawidłowo, a następnie, około drugiego do trzeciego roku życia, stopniowo dochodzi do utraty umiejętności ruchowych i poznawczych. Częste są problemy z ruchem i utrata zdolności chodzenia, a badanie MRI mózgu może wykazać zanik tkanki mózgowej. Często występują także zaburzenia zachowania.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający i obejmuje opiekę neurologiczną, fizjoterapię, pomoce komunikacyjne, odpowiednie żywienie oraz leczenie objawów ruchowych. Swoiste metody leczenia są nadal badane. Większość przypadków powstaje de novo, jednak poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CONDBA; UBTF-related disorder
