Zaburzenie neurorozwojowe związane z UNC13A
Autosomalne dominujące
Wywoływane zmianami w jednej kopii genu UNC13A, który jest niezbędny do uwalniania przekaźników chemicznych w połączeniach nerwowych. Większość zgłoszonych wariantów powstała de novo, a niektóre zmieniają aktywność białka zamiast ją całkowicie wyłączać.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o różnym nasileniu. Częste są zaburzenia ruchowe, takie jak drżenie, dyskinezy lub chwiejność chodu, a także napady drgawkowe, które są częste i często trudne do opanowania. Rzadziej występuje obniżone napięcie mięśniowe.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z opieką neurologiczną w zakresie zaburzeń ruchowych i napadów. Poradnictwo genetyczne oraz badania rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
UNC13A-related neurodevelopmental disorder with seizures and movement disorder
