Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q22.1-q22.2
Współrzędne
Chromosom 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Eksony
19 eksonów na odcinku 113,7 kb
Białko
782 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10305, ArPIKfyve
Poprzednie symbole
TAX1BP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000261776.10NM_018052.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu VAC14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie VAC14. VAC14 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 70 244 299 do 71 244 298.Chromosom 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, nić ujemnejEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, nić ujemnejAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, nić dodatniejDDX19B: 70 299 194–70 372 582, nić dodatniejDDX19A: 70 346 861–70 379 987, nić dodatniejDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, nić ujemnejST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, nić dodatniejFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, nić ujemnejCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, nić dodatniejSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, nić dodatniejIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, nić ujemnejMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, nić ujemnejVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, nić ujemnejHYDINSchemat VAC14: 19 eksonów na nici ujemnej chromosomu 16Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 70 687 439–70 688 090, 652 zasadEkson 18: 70 692 821–70 692 971, 151 zasadEkson 17: 70 695 544–70 695 623, 80 zasadEkson 16: 70 697 139–70 697 257, 119 zasadEkson 15: 70 698 637–70 698 811, 175 zasadEkson 14: 70 731 495–70 731 627, 133 zasadEkson 13: 70 744 423–70 744 579, 157 zasadEkson 12: 70 762 540–70 762 605, 66 zasadEkson 11: 70 762 881–70 763 025, 145 zasadEkson 10: 70 772 109–70 772 172, 64 zasadEkson 9: 70 780 790–70 780 939, 150 zasadEkson 8: 70 781 869–70 782 003, 135 zasadEkson 7: 70 783 033–70 783 139, 107 zasadEkson 6: 70 783 445–70 783 554, 110 zasadEkson 5: 70 784 113–70 784 220, 108 zasadEkson 4: 70 784 776–70 784 838, 63 zasadEkson 3: 70 785 702–70 785 869, 168 zasadEkson 2: 70 786 215–70 786 365, 151 zasadEkson 1: 70 800 797–70 801 158, 362 zasad191510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 113,7 kb genu; 2349 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VAC14

3

pozycje w VAC14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 113,7 kb genu VAC14, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. Gen VAC14: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vac14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test