Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu THOC6, będącego częścią kompleksu TREX, który transportuje informacyjny RNA z jądra komórkowego. Opisano wariant założycielski występujący we wspólnocie Hutterytów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, od łagodnej do ciężkiej, a także mały obwód głowy i charakterystyczne rysy twarzy. U niektórych osób występują wrodzone wady serca i nieprawidłowości nerek. Częste są anomalie zębów i różnice w budowie narządów płciowych, natomiast napady padaczkowe występują rzadziej.
Co zmienia diagnoza
Badanie serca i nerek w momencie rozpoznania oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne. Poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko nawrotu, szczególnie we wspólnotach, w których opisano wariant założycielski.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
