Autosomalne dominujące
Zespół Au-Kline jest spowodowany zmianą w jednej kopii genu HNRNPK, białka wiążącego RNA, które reguluje aktywność wielu genów; zwykle dochodzi do tego na skutek wariantów uniemożliwiających jego prawidłowe działanie. U większości osób zmiana powstaje de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe oraz charakterystyczne rysy twarzy, takie jak długie szpary powiekowe, opadające powieki i szeroki nos. Częste są wrodzone wady serca oraz różnice w budowie nerek, np. wodonercze, a także występują różnice w układzie kostnym. Rzadziej obserwuje się trudności z karmieniem, niedosłuch, rozszczep podniebienia lub kraniosynostozę.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje ocenę serca, układu kostnego, nerek, słuchu i wzroku oraz wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne. U większości osób zmiana powstaje de novo, jednak każde dziecko osoby dotkniętej chorobą ma 50% szans na odziedziczenie zmiany, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby w rodzinie.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Au-Kline syndrome
- neurodevelopmental disorder-craniofacial dysmorphism-cardiac defect-hip dysplasia syndrome due to 9q21 microdeletion
