Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Kohlschütter-Tönz

Rzadka choroba dziedziczna łącząca padaczkę rozpoczynającą się we wczesnym dzieciństwie, opóźnienie rozwoju i nieprawidłowe szkliwo zębów. Wywołana jest zmianami w obu kopiach genu ROGDI.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne · Opisano około 43 osoby z potwierdzoną zmianą w genie ROGDI.

Wywołany zmianami w obu kopiach genu ROGDI. ROGDI jest częścią kompleksu, który pomaga zakwaszać lizosomy i pęcherzyki synaptyczne.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Napady padaczkowe zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Opóźnienie rozwoju jest główną cechą, może wystąpić niepełnosprawność intelektualna oraz utrata nabytych umiejętności. Szkliwo zębów jest nieprawidłowe (amelogenesis imperfecta).

Co zmienia diagnoza

Opieka koncentruje się na kontroli napadów, wsparciu rozwoju i sprawności ruchowej oraz opiece stomatologicznej chroniącej szkliwo. Zalecane jest poradnictwo genetyczne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

epilepsy dementia amelogenesis imperfecta; epilepsy-dementia-amelogenesis imperfecta syndrome; Kohlschutter Tonz syndrome; KTZS

MONDO:0009185OMIM 226750Orphanet 1946MedGen 98036Źródła: [4][1][2][3]

Ograniczenia

  • Podobne schorzenie wywoływane jest zmianami w genie SLC13A5, który nie znajduje się na liście genów tego raportu, dlatego wynik negatywny nie wyklucza schorzenia podobnego do zespołu Kohlschütter-Tönz.

Piśmiennictwo

  1. Schossig A, Bloch-Zupan A, Lussi A, Wolf NI, Raskin S, Cohen M et al., 2017. SLC13A5 is the second gene associated with Kohlschütter-Tönz syndrome. Journal of medical genetics
  2. Liepina L, Kalnina ML, Micule I, Gailite L, Rots D, Kalnina J et al., 2022. Kohlschütter-Tönz syndrome: Case report with novel feature and detailed review of features associated with ROGDI variants. American journal of medical genetics. Part A
  3. Tucci A, Kara E, Schossig A, Wolf NI, Plagnol V, Fawcett K et al., 2013. Kohlschütter-Tönz syndrome: mutations in ROGDI and evidence of genetic heterogeneity. Human mutation
  4. Nardone C, Mintseris J, He D, Rutter JC, Ebert BL, Gygi SP et al., 2025. A heterotrimeric protein complex assembles the metazoan V-ATPase upon dissipation of proton gradients. Nature structural & molecular biology

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium