Zaburzenie gromadzenia się oksysteroli związane z CYP7B1
Autosomalne recesywne
Jest spowodowane zmianami utraty funkcji w obu kopiach genu CYP7B1, który koduje 7-alfa-hydroksylazę oksysteroli, enzym biorący udział w produkcji kwasów żółciowych. Jego utrata wiąże się ze spastyczną paraplegią typu 5 i u niektórych osób z chorobą wątroby.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Osoby mogą mieć dziedziczną spastyczną paraplegię typu 5, objawiającą się postępującą sztywnością i osłabieniem nóg, która zaczyna się w różnym wieku, od dzieciństwa do dorosłości, czasami ze zmniejszonym czuciem wibracji i problemami z kontrolą pęcherza. U niektórych występują także zmiany w istocie białej mózgu widoczne w badaniu MRI. W niektórych rodzinach występuje również choroba wątroby, taka jak przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie wątroby lub marskość.
Co zmienia diagnoza
Spastyczną paraplegię leczy się fizjoterapią, lekami przeciwspastycznymi i środkami wspomagającymi poruszanie się. Osoby z chorobą wątroby są leczone przez specjalistyczne zespoły hepatologiczne. Oboje rodzice chorego dziecka są zazwyczaj nosicielami, więc każde kolejne dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie; dostępne są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
