Autosomalne recesywne · Bardzo rzadkie; opisano jedynie niewielką liczbę rodzin.
Wywołany przez zmiany powodujące utratę funkcji w obu kopiach genu NUP188, składnika kompleksu porów jądrowych. Każde z rodziców zwykle nosi jedną zmienioną kopię.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są wrodzone zaćmy, obniżone napięcie mięśniowe i mikrocefalia, a także zmiany w budowie mózgu, takie jak wodogłowie lub cienkie ciało modzelowate (pasmo łączące obie półkule mózgu). Zgłaszano również wrodzone wady serca i problemy z oddychaniem. Rokowanie jest niekorzystne.
Co zmienia diagnoza
Leczenie ma charakter wspomagający i obejmuje problemy z oddychaniem, zaćmą oraz sercem. Po ustaleniu wariantów występujących w rodzinie możliwe są poradnictwo genetyczne, badanie nosicielstwa u krewnych oraz badania w kolejnych ciążach.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SANDSTEF
