Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zaburzenie neurorozwojowe związane z TRAPPC4

Rzadkie i ciężkie zaburzenie neurorozwojowe, prowadzące do opóźnienia rozwoju, padaczki, sztywności mięśni i postępującego zaniku tkanki mózgowej. Jest wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu TRAPPC4, który pomaga w transporcie białek wewnątrz komórek.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływane przez zmiany w obu kopiach genu TRAPPC4, wchodzącego w skład kompleksu TRAPP, który reguluje transport białek między przedziałami komórki. U wielu opisanych rodzin występuje ten sam wariant splicingowy.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Ciężkie opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, napady padaczkowe pojawiające się we wczesnym dzieciństwie, mikrocefalia (mały obwód głowy) oraz spastyczność mięśni, która ma charakter postępujący. Badania obrazowe mózgu wykazują zanik mózgu i móżdżku. Opisano także dysmorfię twarzy i zajęcie mięśni.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający i obejmuje leczenie przeciwpadaczkowe, fizjoterapię, kontrolę spastyczności oraz wsparcie w karmieniu. Rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego można zaproponować poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

NEDESBA

MONDO:0032894OMIM 618741MedGen 1717952Źródła: [1][2][3]

Piśmiennictwo

  1. Forno A, Oliveira J, Amorim MZ, Conceição C, Sousa PR, 2025. Child Neurology: TRAPPC4-Related Neurodevelopmental Disorder. Neurology
  2. Ghosh SG, Scala M, Beetz C, Helman G, Stanley V, Yang X et al., 2022. A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome. European journal of human genetics : EJHG
  3. Majethia P, Do Rosario MC, Kaur P, Karanvir, Shankar R, Sharma S et al., 2022. Further evidence of muscle involvement in neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy. Annals of human genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium