Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu FAT4, który koduje duże białko adhezji komórkowej kierujące organizacją komórek w rozwijających się tkankach, w tym w mózgu i naczyniach limfatycznych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Nieprawidłowości neurorozwojowe z różnicami w budowie czaszkowo-twarzowej i szkieletu, jak obserwuje się w zespole Van Maldergema.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie w rozwoju i edukacji, z oceną słuchu, nerek i układu nerwowego. Oboje rodzice dziecka z zaburzeniem są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
MONDO:0100603Źródła: [1][2]
