Zaburzenie neurorozwojowe z mikrocefalią, padaczką i zanikiem mózgu
Autosomalne recesywne
Schorzenie to wywołują zmiany w obu kopiach genu TRAPPC6B, będącego częścią kompleksu TRAPP, który przemieszcza białka między przedziałami wewnątrz komórek. Proces ten jest istotny dla rozwoju komórek nerwowych.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Mały obwód głowy oraz padaczka. Typowa jest niepełnosprawność intelektualna z brakiem mowy ekspresywnej. Badania obrazowe mózgu wykazują zmniejszoną objętość kory mózgowej, móżdżku i ciała modzelowatego. Opisywano cechy autystyczne i stereotypie, a u niektórych osób występują dystonia lub spastyczność.
Co zmienia diagnoza
Leczenie napadów padaczkowych oraz kontrola neurologiczna, a także wsparcie rozwojowe, edukacyjne i behawioralne. Zalecana jest poradnictwo genetyczne; rodzice są zwykle nosicielami, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NEDMEBA
