Zaburzenie neurorozwojowe związane z TNR, z spastycznością i przemijającym opistotonusem
Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu TNR (tenascyna-R), białka macierzy pozakomórkowej mózgu, uczestniczącego w połączeniach nerwowych i mielinizacji.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju, często wyraźne, z obniżonym napięciem mięśni tułowia oraz sztywnością (spastycznością) nóg. W niemowlęctwie występują epizody wyginania ciała w tył (opistotonus), które z czasem ustępują. Stan zazwyczaj nie postępuje.
Co zmienia diagnoza
Fizjoterapia, leczenie spastyczności, pomoc w poruszaniu się oraz wsparcie rozwoju. Rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego dostępne są badania nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
