Zespół braku łez, achalazji i niepełnosprawności intelektualnej
Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu GMPPA, który reguluje produkcję cukrowych elementów budulcowych wykorzystywanych do modyfikacji białek. Zmiany mogą zahamować działanie genu, co prowadzi do podwyższenia poziomu GDP-mannozy. W przeciwieństwie do podobnego zespołu potrójnego A nie wpływa on na nadnercza.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Brak łez lub ich zmniejszona ilość (alacrima) od niemowlęctwa, achalazja powodująca trudności w połykaniu oraz niepełnosprawność intelektualna. Zgłaszano opóźnienie rozwoju i zaburzenia chodu. U niektórych osób zgłaszano również osłabienie mięśni, zaburzenia funkcji autonomicznego układu nerwowego oraz napady padaczkowe.
Co zmienia diagnoza
W opisanych przypadkach achalazja wymagała leczenia chirurgicznego, a ze względu na brak łez potrzebna jest opieka okulistyczna. Wsparcie rozwojowe i edukacyjne, wraz z kontrolą neurologiczną, pomaga w nauce i rozwoju ruchowym. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia dziedziczenie recesywne, a dla krewnych dostępne jest badanie nosicielstwa.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
AAMR; alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome; GMPPA-CDG
