Zespół DOORS jest często wywoływany zmianami w obu kopiach genu TBC1D24, który bierze udział w przekazywaniu sygnałów w komórkach nerwowych i transporcie błonowym, a wtedy dziedziczy się go w sposób autosomalny recesywny. Zmiana w jednej kopii genu ATP6V1B2 również może wywołać zespół DOORS; zespół ten może leżeć w spektrum pokrewnego zespołu DDOD.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Charakterystyczne są głębokie czuciowo-nerwowe ubytki słuchu oraz małe lub nieobecne paznokcie, a także krótkie kości paliczków palców rąk i nóg. Częste są opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna oraz napady drgawkowe, które mogą być trudne do opanowania. Rzadziej występuje mała głowa lub inne różnice w budowie szkieletu.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje wsparcie słuchu, na przykład implanty ślimakowe, leczenie napadów drgawkowych z kontrolą neurologiczną oraz wsparcie rozwojowe i edukacyjne. Zalecane jest poradnictwo genetyczne: w przypadku TBC1D24 rodzice są zwykle nosicielami, a ryzyko powtórzenia u kolejnego dziecka wynosi 1 na 4; w przypadku ATP6V1B2 badanie rodziców pomaga określić ryzyko.
Znana również jako
autosomal recessive deafness-onychodystrophy syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and intellectual disability syndrome; deafness onychodystrophy osteodystrophy and mental retardation syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, intellectual disability, and seizures syndrome; deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability syndrome; deafness-onychodystrophy-osteodystrophy-intellectual disability-seizures syndrome; deafness-onychoosteodystrophy-intellectual disability syndrome; Digitorenocerebral syndrome; door syndrome; DOORS
