Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół Lamba-Shaffera

Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, prowadzące do opóźnienia rozwoju i mowy oraz niepełnosprawności intelektualnej, często z zaburzeniami zachowania, problemami oczu i subtelnymi cechami twarzy. Wynika z utraty jednej sprawnej kopii genu SOX5 na chromosomie 12.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Schorzenie wywołane utratą jednej sprawnej kopii genu SOX5, na skutek delecji 12p12 obejmującej cały gen lub jego część albo wariantu sekwencji w jego obrębie. Większość przypadków powstaje de novo.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju z wyraźnym opóźnieniem mowy i języka oraz łagodną lub umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną u większości osób. Częste są zaburzenia zachowania, w tym autyzm i nadpobudliwość, a także obniżone napięcie mięśniowe, zez oraz łagodne różnice w budowie twarzy. Rzadziej występuje zanik nerwu wzrokowego, skolioza, niski wzrost lub napady padaczkowe.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z oceną oczu, kręgosłupa i zachowania; napady padaczkowe, gdy występują, zwykle dobrze reagują na leczenie. Większość przypadków powstaje de novo, jednak rodzic może nosić tę zmianę, czasem tylko w części komórek, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się schorzenia, nawet gdy wariant wydaje się nowy.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Lamb-Shaffer syndrome; LAMSHF; LAMSHF

MONDO:0014778OMIM 616803Orphanet 530983MedGen 903542Źródła: [2][3][4][5][6]

Ograniczenia

  • Około połowy zgłoszonych przyczyn zespołu Lamba-Shaffera stanowią warianty liczby kopii, głównie delecje 12p12 obejmujące cały gen SOX5 lub jego część. Nie są one wykrywane przez analizę małych wariantów, dlatego tutaj oceniane są wyłącznie warianty sekwencji SOX5, a wynik negatywny nie wyklucza tego schorzenia.

Piśmiennictwo

  1. Tenorio-Castano J et al., 2023. Lamb-Shaffer syndrome: 20 Spanish patients and literature review expands the view of neurodevelopmental disorders caused by SOX5 haploinsufficiency. Clinical Genetics
  2. 2022. SOX5 and Lamb-Shaffer syndrome: gene-disease validity (Definitive, autosomal dominant). ClinGen Intellectual Disability and Autism Gene Curation Expert Panel
  3. Lamb AN et al., 2012. Haploinsufficiency of SOX5 at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features. Human Mutation
  4. Nesbitt A et al., 2015. Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders. American Journal of Medical Genetics Part A
  5. Zawerton A et al., 2020. Widening of the genetic and clinical spectrum of Lamb-Shaffer syndrome, a neurodevelopmental disorder due to SOX5 haploinsufficiency. Genetics in Medicine
  6. Edgerley K et al., 2023. SOX5: Lamb-Shaffer syndrome-A case series further expanding the phenotypic spectrum. American Journal of Medical Genetics Part A

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium