Zaburzenie neurorozwojowe z hipotonią, dysmorfią twarzy i nieprawidłowościami mózgu
Autosomalne recesywne
Wywoływane przez zmiany utraty funkcji w obu kopiach genu PPP1R21, który koduje podjednostkę regulatorową fosfatazy białkowej 1. Opisano jedynie ograniczoną liczbę rodzin.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Obniżone napięcie mięśniowe od niemowlęctwa, uogólnione opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, często z trudnościami w karmieniu i słabym przyrostem masy ciała. Charakterystyczne cechy twarzy oraz problemy z oczami, takie jak zez, oczopląs lub zanik nerwu wzrokowego, są częste, a badanie MRI mózgu może wykazywać różnice w istocie białej lub móżdżku. Rzadziej występują napady padaczkowe lub wady serca.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, żywieniowe i terapeutyczne, z oceną okulistyczną, neurologiczną i wzrostu. Oboje rodzice dziecka z chorobą są zazwyczaj nosicielami, dlatego każde kolejne dziecko ma 1 szansę na 4 zachorowania; dostępne są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
