Autosomalne dominujące
Zmiany w genie GFAP prowadzą do nieprawidłowych złogów białka w astrocytach, co u niemowląt powoduje powiększenie głowy i regres rozwojowy, a w postaciach o późniejszym początku problemy z połykaniem, mową, równowagą i chodzeniem.
Co zmienia diagnoza
Diagnoza kończy poszukiwania przyczyny, pomaga w doborze opieki wspomagającej i wyjaśnia ryzyko dla krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
alexanders leukodystrophy; ALXDRD; AxD; megalencephaly in infancy accompanied by progressive spasticity and dementia
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Alexander disease type I
- Alexander disease type II
