Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

COL6A3

collagen type VI alpha 3 chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.3
Współrzędne
Chromosom 2: 237 324 018–237 414 164 (GRCh38)
Eksony
44 eksonów na odcinku 90,1 kb
Białko
3177 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000295550.9NM_004369.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Miopatia związana z kolagenem VI

      Spektrum chorób mięśni wywołanych wariantami COL6A1, COL6A2 lub COL6A3, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej Ullricha po łagodniejszą miopatię Bethlema, z osłabieniem i przykurczami stawów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dystonia 27Autosomalne recesywne

      Każde zaburzenie dystoniczne, w którego przyczynie choroby leży mutacja w genie COL6A3.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu COL6A3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie COL6A3. COL6A3 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 236 869 091 do 237 869 090.Chromosom 22q37.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3237 Mb237,2 Mb237,4 Mb237,6 Mb237,8 MbCOPS8: 237 085 877–237 103 208, nić dodatniejCOPS8COL6A3: 237 324 018–237 414 164, nić ujemnejCOL6A3MLPH: 237 485 428–237 555 322, nić dodatniejMLPHPRLH: 237 559 555–237 567 288, nić dodatniejPRLHRAB17: 237 574 105–237 601 638, nić ujemnejRAB17LRRFIP1: 237 627 550–237 813 682, nić dodatniejLRRFIP1RBM44: 237 798 389–237 842 808, nić dodatniejRBM44RAMP1: 237 858 893–237 923 438, nić dodatniejRAMP1Schemat COL6A3: 44 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 44: 237 324 018–237 324 814, 797 zasadEkson 43: 237 325 560–237 325 724, 165 zasadEkson 42: 237 333 450–237 333 548, 99 zasadEkson 41: 237 334 626–237 334 889, 264 zasadEkson 40: 237 336 135–237 336 532, 398 zasadEkson 39: 237 339 015–237 339 117, 103 zasadEkson 38: 237 340 452–237 341 150, 699 zasadEkson 37: 237 342 065–237 342 161, 97 zasadEkson 36: 237 344 350–237 344 843, 494 zasadEkson 35: 237 344 941–237 344 952, 12 zasadEkson 34: 237 345 058–237 345 094, 37 zasadEkson 33: 237 345 181–237 345 213, 33 zasadEkson 32: 237 346 503–237 346 565, 63 zasadEkson 31: 237 347 807–237 347 869, 63 zasadEkson 30: 237 348 349–237 348 384, 36 zasadEkson 29: 237 348 613–237 348 663, 51 zasadEkson 28: 237 350 147–237 350 209, 63 zasadEkson 27: 237 351 130–237 351 192, 63 zasadEkson 26: 237 352 522–237 352 584, 63 zasadEkson 25: 237 353 341–237 353 403, 63 zasadEkson 24: 237 354 899–237 354 934, 36 zasadEkson 23: 237 357 338–237 357 391, 54 zasadEkson 22: 237 357 817–237 357 882, 66 zasadEkson 21: 237 358 521–237 358 583, 63 zasadEkson 20: 237 359 035–237 359 088, 54 zasadEkson 19: 237 359 206–237 359 250, 45 zasadEkson 18: 237 359 362–237 359 388, 27 zasadEkson 17: 237 360 088–237 360 159, 72 zasadEkson 16: 237 361 121–237 361 174, 54 zasadEkson 15: 237 361 739–237 361 831, 93 zasadEkson 14: 237 363 253–237 363 398, 146 zasadEkson 13: 237 364 350–237 364 428, 79 zasadEkson 12: 237 365 698–237 366 035, 338 zasadEkson 11: 237 366 687–237 367 286, 600 zasadEkson 10: 237 368 563–237 369 177, 615 zasadEkson 9: 237 371 732–237 372 337, 606 zasadEkson 8: 237 374 412–237 375 020, 609 zasadEkson 7: 237 376 772–237 377 344, 573 zasadEkson 6: 237 378 636–237 379 235, 600 zasadEkson 5: 237 380 915–237 381 499, 585 zasadEkson 4: 237 387 582–237 388 184, 603 zasadEkson 3: 237 394 587–237 395 204, 618 zasadEkson 2: 237 396 727–237 396 847, 121 zasadEkson 1: 237 413 953–237 414 164, 212 zasad4440353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,5 kb z 90,1 kb genu; 9534 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje COL6A3

150

pozycje w COL6A3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 90,1 kb genu COL6A3, łącznie z intronami, a nie tylko 10,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL6A3: collagen type VI alpha 3 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col6a3

Vancouver

Dante Labs. Gen COL6A3: collagen type VI alpha 3 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col6a3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test