Autosomalne recesywne
Spowodowany zmianami w obu kopiach genu SMG8, który jest częścią szlaku rozpadu mRNA zawierającego przedwczesne kodony stop (NMD), usuwającego wadliwe informacyjne RNA z komórek. W czterech opisanych rodzinach rodzice byli spokrewnieni, a przynajmniej w jednej nie byli.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Globalne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, z charakterystycznymi cechami twarzy. U niektórych osób występuje mała głowa (mikrocefalia). Zgłaszano także wady oczu, takie jak zaćma, oraz wrodzone wady serca.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne, z badaniem oczu, serca i wzrastania dostosowanym do występujących cech. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa dla krewnych.
Przeanalizowane geny
