Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera

Dziedziczne schorzenia, w których mózg od wczesnego dzieciństwa nie tworzy prawidłowej osłonki mielinowej. Obejmują one chorobę Pelizaeusa-Merzbachera związaną z PLP1, chorobę podobną do Pelizaeusa-Merzbachera (GJC2), leukodystrofię (4H) związaną z POLR3, zespół H-ABC związany z TUBB4A oraz inne ponumerowane hipomielinizacyjne leukodystrofie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

20 analizowanych chorób

Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP1)

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Zmiany w PLP1, najczęściej duplikacja całego genu, powodują nystagmus, obniżone napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój ruchowy u chłopców, a następnie spastyczność i ataksję; nosicielki zwykle nie mają objawów lub mają je w łagodnej postaci.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie pozwala ukierunkować opiekę wspomagającą oraz umożliwia badanie nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Choroba podobna do Pelizaeusa-Merzbachera (GJC2 i inne geny)

Autosomalne recesywne

Schorzenie bardzo przypominające chorobę Pelizaeusa-Merzbachera, najczęściej wywoływane zmianami w GJC2, z wczesnym nystagmusem, opóźnionym rozwojem i późniejszą spastycznością.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

PMLD

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

Leukodystrofia (4H) związana z POLR3

Autosomalne recesywne

Zmiany w POLR3A, POLR3B, POLR1C lub POLR3K powodują hipomielinizację z zaburzeniami równowagi i koordynacji, często z nieprawidłowościami zębów i opóźnionym dojrzewaniem płciowym (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie umożliwia monitorowanie rozwoju zębów i dojrzewania oraz, w razie potrzeby, leczenie hormonalne.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hipomielinizacja z zanikiem jąder podstawy i móżdżku (H-ABC, TUBB4A)

Autosomalne dominujące

Zazwyczaj nowe zmiany w TUBB4A powodują hipomielinizację z zaburzeniami ruchowymi, takimi jak dystonia, sztywność i ataksja, rozpoczynającymi się w niemowlęctwie lub wczesnym dzieciństwie.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 5 (HYCC1)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 9 (RARS1)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 10 (PYCR2)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 12 (VPS11)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 13 (HIKESHI)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 14 (UFM1)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 15 (EPRS1)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 16 (TMEM106B)

Autosomalne dominujące

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 17 (AIMP2)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 18 (DEGS1)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 19, przejściowa postać niemowlęca (TMEM63A)

Autosomalne dominujące

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 22 (CLDN11)

Autosomalne dominujące

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 23 (RNF220)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 24 (ATP11A)

Autosomalne dominujące

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hipomielinizacyjna leukodystrofia 25 (TMEM163)

Autosomalne dominujące

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hipomielinizacja z zajęciem pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz spastycznością kończyn dolnych (DARS1)

Autosomalne recesywne

Rzadka dziedziczna postać hipomielinizacyjnej leukodystrofii, w której mielina w mózgu nie tworzy się prawidłowo, co powoduje opóźniony rozwój i zaburzenia ruchowe.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Ograniczenia

  • Większość przypadków choroby Pelizaeusa-Merzbachera jest spowodowana duplikacją całego genu PLP1, a nie niewielką zmianą. Zmiany liczby kopii, takie jak duplikacje, są wykrywane mniej wiarygodnie niż drobne warianty i mogą wymagać potwierdzenia ukierunkowaną metodą.

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium