Autosomalne recesywne
Jest spowodowane zmianami w obu kopiach genu VARS1, kodującego enzym, który łączy aminokwas walinę z jego tRNA w procesie produkcji białek. Uważa się, że zmiany typu missense zaburzają regiony katalityczne i regiony wiążące tRNA, a niektóre warianty powodują utratę funkcji.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są postępujący mikrocefalia, napady padaczkowe, które mogą być oporne na leczenie, oraz opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna.
Co zmienia diagnoza
Leczenie napadów padaczkowych, wsparcie żywieniowe oraz terapie rozwojowe, koordynowane przez neurologa. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NDMSCA
