Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Hipopigmentacja, organomegalia i opóźnienie mielinizacji (HOD)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen CLCN7 w poszukiwaniu zmian powodujących HOD, bardzo rzadkie schorzenie, któremu towarzyszy jaśniejsza skóra i włosy, powiększona wątroba i śledziona oraz opóźniony rozwój mózgu.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Bardzo rzadkie schorzenie powodujące jasną skórę i włosy, powiększenie wątroby i śledziony oraz opóźniony rozwój mózgu. Jest wywołane specyficzną nową zmianą w genie CLCN7, która powoduje nadmierną aktywność kanału chlorkowego w lizosomach.

Hipopigmentacja, organomegalia i opóźnienie mielinizacji (HOD) to bardzo rzadkie schorzenie. Osoby dotknięte nim mają jaśniejszą skórę i włosy niż zwykle, powiększoną wątrobę i śledzionę oraz opóźniony rozwój. Badanie obrazowe mózgu wykazuje opóźnioną mielinizację, a opisano jedynie kilka takich przypadków.

HOD jest wywoływane przez konkretną zmianę w jednej kopii genu CLCN7, na przykład p.Tyr715Cys, która w opisanych przypadkach powstała de novo. CLCN7 koduje kanał chlorkowy w lizosomach, czyli przedziałach wewnątrz komórek. Zmiana powoduje nadmierną aktywność tego kanału, co powiększa lizosomy i prowadzi do gromadzenia się materiału w wielu tkankach.

Inne zmiany w CLCN7 powodują osteopetrozę, odrębne schorzenie kostne, które nie występuje w HOD. Leczenie ma charakter wspomagający, obejmuje terapie wspierające rozwój oraz monitorowanie wątroby i śledziony. Ponieważ w opisanych przypadkach zmiana powstała de novo, ryzyko powtórzenia jest niskie, jednak zalecane są badania rodziców i poradnictwo genetyczne.

Analizowana choroba

Hipopigmentacja, powiększenie narządów i opóźnione mielinizowanie oraz rozwój

Autosomalne dominujące · Opisano tylko kilka osób.

Wywoływane przez zmiany typu gain-of-function w jednej kopii genu CLCN7, na przykład p.Tyr715Cys, która w opisanych przypadkach powstała de novo. Nadaktywny kanał powiększa lizosomy i powoduje gromadzenie substancji w wielu tkankach. Inne zmiany w CLCN7 powodują osteopetrozę, odrębne schorzenie kości, które nie występuje w HOD.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju. Skóra i włosy są jaśniejsze niż zwykle, a wątroba i śledziona są powiększone. Badanie obrazowe mózgu wykazuje opóźnione mielinizowanie.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter wspomagający, obejmuje terapie rozwojowe oraz monitorowanie wątroby i śledziony. Zmiana w opisanych przypadkach powstała de novo, więc ryzyko jej powtórzenia u rodzeństwa jest niskie, zaleca się jednak badanie genetyczne rodziców oraz poradnictwo genetyczne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

HOD

MONDO:0032805OMIM 618541MedGen 1684826Źródła: [1][2]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

W opisanych przypadkach zmiana HOD powstała de novo, dlatego badanie rodziców pomaga wyjaśnić ryzyko dla rodziny. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje CLCN7 w ramach tego samego badania.

Różne zmiany w CLCN7, różne schorzenia

Zmiany w CLCN7 mogą powodować bardzo różne schorzenia, w zależności od ich wpływu na kanał. HOD wywoływane jest przez nadmiernie aktywny kanał, podczas gdy inne zmiany w CLCN7 powodują osteopetrozę, która nie występuje w HOD.

Badanie rodziny nadal jest zalecane

Ponieważ w opisanych przypadkach zmiana powstała de novo, ryzyko powtórzenia określa się jako niskie. Badanie rodziców i poradnictwo genetyczne nadal są zalecane dla każdej rodziny, a opieka rozwojowa oraz monitorowanie wątroby i śledziony są kontynuowane w ramach leczenia.

Piśmiennictwo

  1. Polovitskaya MM, Rana T, Ullrich K, Murko S, Bierhals T, Vogt G et al., 2024. Gain-of-function variants in CLCN7 cause hypopigmentation and lysosomal storage disease. The Journal of biological chemistry
  2. CLCN7 gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium