Ogniskowo-segmentalne stwardnienie kłębuszków nerkowych i zespół neurorozwojowy
Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianą w jednej kopii genu TRIM8, zwykle skracającą białko w pobliżu jego końca. Tam, gdzie przebadano rodziców, zmiany powstały de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i padaczka, które mogą pojawić się w niemowlęctwie. U wielu osób w moczu pojawia się białko w wyniku ogniskowo-segmentalnego stwardnienia kłębuszków nerkowych, co może prowadzić do niewydolności nerek. Rzadziej choroba nerek występuje jedynie z łagodnymi cechami rozwojowymi.
Co zmienia diagnoza
Regularne badania moczu i czynności nerek, pozwalające wcześnie wykryć chorobę nerek, oraz leczenie padaczki i wsparcie rozwojowe. Zgłoszone zmiany powstały de novo w rodzinach, w których przebadano rodziców, dlatego ryzyko powtórzenia się schorzenia określa się na podstawie poradnictwa genetycznego i badania rodziców.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
FSGSNEDS
