Autosomalne dominujące
Wywołane zmianami w jednej kopii genu TANC2, które zwykle uniemożliwiają jego działanie (utrata funkcji). TANC2 jest białkiem rusztowania w synapsach. Zmiany często powstają de novo, ale mogą być dziedziczone od rodzica z łagodnymi objawami.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju z opóźnieniem mowy i języka oraz niepełnosprawnością intelektualną o zróżnicowanym nasileniu. U dzieci występuje autyzm. Dorośli i rodzice nosiciele mogą mieć problemy psychiczne lub behawioralne. Rzadziej występują napady padaczkowe lub subtelne cechy twarzy.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne z oceną behawioralną; napady padaczkowe leczy się w miarę ich wystąpienia. Poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby, ponieważ zmiana może być dziedziczona.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
IDDALDS; INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH AUTISTIC FEATURES AND LANGUAGE DELAY, WITH OR WITHOUT SEIZURES
