Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

THAP1

THAP domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.21
Współrzędne
Chromosom 8: 42 836 674–42 843 325 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 6,7 kb
Białko
213 aminokwasów
Znany również jako
FLJ10477, 4833431A01Rik
Poprzednie symbole
DYT6
Transkrypt MANE Select
ENST00000254250.7NM_018105.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu THAP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie THAP1. THAP1 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 42 340 000 do 43 339 999.Chromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbPOLB: 42 338 454–42 373 513, nić dodatniejPOLBDKK4: 42 373 195–42 384 830, nić ujemnejDKK4VDAC3: 42 391 624–42 407 493, nić dodatniejVDAC3SLC20A2: 42 416 449–42 542 530, nić ujemnejSLC20A2SMIM19: 42 541 132–42 555 195, nić dodatniejSMIM19CHRNB3: 42 697 341–42 738 553, nić dodatniejCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, nić ujemnejCHRNA6THAP1: 42 836 674–42 843 325, nić ujemnejTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, nić ujemnejRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, nić dodatniejHOOK3: 43 018 424–43 077 334, nić dodatniejFNTA: 43 034 194–43 085 793, nić dodatniejFNTAPOMK: 43 093 498–43 132 733, nić dodatniejPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, nić dodatniejHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, nić dodatniejPOTEASchemat THAP1: 3 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 42 836 674–42 838 336, 1663 zasadEkson 2: 42 839 186–42 839 381, 196 zasadEkson 1: 42 843 024–42 843 325, 302 zasad3215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,2 kb z 6,7 kb genu; 642 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje THAP1

33

pozycje w THAP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,7 kb genu THAP1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen THAP1: THAP domain containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/thap1

Vancouver

Dante Labs. Gen THAP1: THAP domain containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/thap1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test