Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianą w jednej kopii genu MAPK8IP3 (zwanego także JIP3), który łączy białka motoryczne z ładunkiem podczas transportu wzdłuż aksonów. Kilka opisanych zmian powstało de novo.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna, często z obniżonym napięciem mięśniowym lub, u niektórych osób, ze zwiększonym napięciem mięśniowym lub spastycznością. U wielu osób w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu widoczne są odchylenia, takie jak cienkie ciało modzelowate (opisywane u około 62% osób w jednym z badań) lub zanik mózgu. Do innych cech należą napady padaczkowe, trudności z uwagą, zez i mikrocefalia.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne, z oceną neurologiczną, okulistyczną i behawioralną w razie potrzeby. Kilka zmian powstało de novo, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców mogą pomóc określić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
NEDBA
