Cerebrotendinous xanthomatosis
Autosomalne recesywne
Niedobór 27-hydroksylazy sterolowej powoduje przewlekłe biegunki i zaćmę w dzieciństwie, ksantomaty ścięgien oraz w późniejszym wieku ataksję, spastyczność, pogorszenie funkcji poznawczych i zmiany w istocie białej.
Co zmienia diagnoza
Leczenie kwasem chenodeoksycholowym może zapobiegać chorobie neurologicznej lub spowalniać jej postęp, szczególnie gdy zostanie rozpoczęte wcześnie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
cholestanol storage disease; CTX; sterol 27-hydroxylase deficiency
