Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu

Raport o chorobach · Neurologiczne

Choroba Krabbego

Dziedziczna choroba lizosomalna wywoływana zmianami w genie GALC, która uszkadza mielinę mózgu i nerwów. Większość przypadków zaczyna się w niemowlęctwie, ale występują także postacie o późniejszym początku.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Choroba Krabbego (globoidalna leukodystrofia komórkowa)

Autosomalne recesywne

Niedobór enzymu galaktocerebrozydazy prowadzi do utraty mieliny w mózgu i nerwach obwodowych; w postaci niemowlęcej występują drażliwość, sztywność i regresja rozwojowa, a w postaciach o późniejszym początku przebieg jest wolniejszy.

Co zmienia diagnoza

Choroba Krabbego jest uwzględniana w niektórych programach badań przesiewowych noworodków; przeszczepienie komórek macierzystych może zmienić przebieg choroby, jeśli zostanie wykonane przed pojawieniem się objawów.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

diffuse globoid body sclerosis; galactocerebrosidase deficiency; galactosylceramidase deficiency; galactosylceramide lipidosis; GALC deficiency; GALC enzyme deficiency; GLD; globoid cell leukodystrophy; globoid cell leukoencephalopathy; Krabbe leukodystrophy; Krabbe's leukodystrophy; later onset Krabbe disease

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • adult Krabbe disease
  • infantile Krabbe disease
  • late-infantile/juvenile Krabbe disease
MONDO:0009499OMIM 245200Orphanet 487MedGen 44131

Ograniczenia

  • Częstą zmianą w genie GALC jest duża delecja o wielkości około 30 kb. Duże delecje wykrywane są mniej wiarygodnie niż małe warianty i mogą wymagać potwierdzenia ukierunkowaną metodą.

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test