Autosomalne dominujące
Powodowany przez zmiany, które wyłączają działanie jednej kopii genu SPEN. SPEN koduje represor transkrypcji. Niektóre zmiany powstają de novo, a inne są dziedziczone od jednego z rodziców.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i zmienny stopień niepełnosprawności intelektualnej, z obniżonym napięciem mięśniowym i problemami behawioralnymi. Rysy twarzy mogą być charakterystyczne, a wysokie lub wąskie podniebienie występuje często, rzadziej obserwuje się rozszczep podniebienia.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i behawioralne, z oceną podniebienia. Niektóre przypadki powstają de novo, a inne są dziedziczone od jednego z rodziców, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
SPEN-related neurodevelopmental disorder
