Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zaburzenie neurorozwojowe związane z SPTBN4

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SPTBN4 w poszukiwaniu odziedziczonych zmian w obu kopiach, które od niemowlęctwa powodują znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju, uszkodzenie nerwów i problemy ze słuchem.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka dziedziczna choroba, powodująca znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, opóźnienie rozwoju, uszkodzenie nerwów obwodowych oraz problemy ze słuchem od niemowlęctwa. Jest wywoływana zmianami w obu kopiach genu SPTBN4.

Zaburzenie neurorozwojowe związane z SPTBN4 to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje znaczne obniżenie napięcia mięśniowego i opóźnienie rozwoju już we wczesnym niemowlęctwie. Mowa i chodzenie są często nieobecne lub bardzo ograniczone, a większość osób dotkniętych chorobą wymaga karmienia przez zgłębnik. Charakterystyczne są także uszkodzenie nerwów obwodowych i problemy ze słuchem, a u około połowy osób pojawiają się napady drgawkowe.

Choroba jest wywoływana przez zmiany w obu kopiach genu SPTBN4, który koduje beta-IV spektryny, białko rusztowania organizujące miejsca przewodzenia sygnałów elektrycznych we włóknach nerwowych. Typowa jest neuropatia ruchowa, która może powodować osłabienie i obniżenie odruchów, a częste są trudności z oddychaniem i karmieniem.

Leczenie ma charakter wspomagający: obejmuje wsparcie w karmieniu i oddychaniu, fizjoterapię oraz ocenę słuchu i wzroku. Każde z rodziców nosi jedną zmienioną kopię genu, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Wywoływane zmianami w obu kopiach genu SPTBN4, który koduje beta-IV spektrynę, białko rusztowania organizujące miejsca przewodzenia impulsów elektrycznych we włóknach nerwowych. Każde z rodziców nosi jedną zmienioną kopię.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Znaczne obniżenie napięcia mięśniowego i poważne opóźnienie rozwoju od wczesnego niemowlęctwa, z brakiem lub bardzo ograniczoną mową i chodzeniem. Typowa jest neuropatia ruchowa, a także odnotowuje się neuropatię słuchową i upośledzenie widzenia. Częste są trudności z oddychaniem i karmieniem, a około połowa osób dotkniętych chorobą doświadcza napadów padaczkowych.

Co zmienia diagnoza

Leczenie wspomagające obejmujące wsparcie w karmieniu i oddychaniu, fizjoterapię oraz ocenę słuchu i wzroku. Poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych pozwalają określić ryzyko powtórzenia się choroby.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Źródła: [1][2][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Ta choroba dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego każde rodzeństwo osoby chorej ma szansę 1 do 4 na zachorowanie. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen SPTBN4.

Krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa

Każde rodzeństwo osoby chorej ma szansę 1 do 4 na zachorowanie, szansę 1 do 2 na bycie bezobjawowym nosicielem oraz szansę 1 do 4 na to, że nie zachoruje i nie będzie nosicielem. Gdy znane są zmiany w SPTBN4, możliwe są badanie nosicielstwa u krewnych, badania prenatalne oraz diagnostyka preimplantacyjna.

Oddychanie i karmienie wymagają ścisłego wsparcia

Wspomaganie oddechu respiratorem, na przykład BiPAP, stosuje się w przypadku zaburzeń oddychania, a w przypadku uporczywych trudności z karmieniem może być potrzebna terapia żywieniowa lub przetoka żołądkowa. Aparaty słuchowe mogą pomóc osobom z niedosłuchem, a rutynowe badania pozwalają monitorować wzrost, odżywianie i ruchomość stawów.

Piśmiennictwo

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium