Autosomalne recesywne
Wywoływana utratą funkcji obu kopii TRAPPC9, genu zaangażowanego w transport wewnątrz komórek. W niektórych opisanych rodzinach rodzice byli spokrewnieni.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Często występują niepełnosprawność intelektualna z wyraźnym opóźnieniem mowy, mała głowa (mikrocefalia) i otyłość. Badanie MRI mózgu może wykazywać nieprawidłowości budowy, takie jak niedorozwój półkul mózgowych i móżdżku, a także mogą występować dysmorficzne rysy twarzy. Opisywano również różnice w zachowaniu, na przykład napady wybuchowej złości.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, logopedyczne i edukacyjne, z uwagą na masę ciała i dietę oraz leczenie napadów padaczkowych, jeśli występują. Dostępne są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
