Autosomalne dominujące
Spowodowane zmianami w jednej kopii KDM1A, demetylazy histonów kontrolującej aktywność genów.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju i łagodna niepełnosprawność intelektualna, często z charakterystycznymi rysami twarzy oraz rozszczepem podniebienia. Podniebienie może być prawidłowe, co wskazuje na zmienną ekspresję. Zgłaszano także obniżone napięcie mięśniowe (hipotonię).
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, żywieniowe i logopedyczne, z oceną podniebienia. Poradnictwo genetyczne oraz badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się choroby w tej autosomalnie dominującej chorobie.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
CPRF; palatal anomalies-multiple diastemata-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
