Autosomalne recesywne
Jest spowodowany utratą funkcji obu kopii genu UBE3B, czyli enzymu z układu ubikwitynowego, który oznacza białka do dalszej obróbki.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są umiarkowana do znacznej niepełnosprawność intelektualna, obniżone napięcie mięśniowe, małogłowie oraz opóźnienie wzrostu. Do charakterystycznych cech należą wąskie szpary powiekowe (blepharophimosis), opadające powieki i inne różnice w budowie twarzy. Częste są problemy z oddychaniem i niedosłuch, a zgłaszano także niski poziom cholesterolu we krwi. Rzadziej występują napady padaczkowe oraz wady serca lub narządów płciowych.
Co zmienia diagnoza
Dostępne jest wsparcie rozwojowe, żywieniowe i edukacyjne, a także regularna kontrola oczu, serca i wzrostu. Możliwe są badania nosicielstwa u krewnych oraz poradnictwo genetyczne.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
