Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Tubulinopatie

Grupa schorzeń, w których rozwój mózgu przebiega inaczej, prowadząc do opóźnienia rozwoju, niepełnosprawności intelektualnej i napadów padaczkowych o różnym nasileniu. Są one spowodowane zmianami w genach tubuliny, w tym TUBA1A, TUBB2A i TUBB3, które tworzą wewnętrzne rusztowanie komórki.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Tubulinopatia (TUBA1A, TUBB2A)

Autosomalne dominujące

Spowodowana zmianą w jednej kopii genu tubuliny, takiego jak TUBA1A lub TUBB2A, które kodują elementy budulcowe mikrotubul potrzebne do migracji komórek nerwowych. Zmiany zwykle powstają de novo i zmieniają białko, a nie prowadzą do jego utraty.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna i napady padaczkowe, z wadami budowy mózgu widocznymi w badaniach obrazowych, takimi jak lissencefalia (gładki mózg), polimikrogyria, niedorozwój ciała modzelowatego i nieprawidłowy kształt jąder podstawy. Częsta jest mała wielkość głowy oraz zaburzenia ruchowe. Nasilenie waha się od łagodnego do głębokiego.

Co zmienia diagnoza

Leczenie napadów, fizjoterapia, wsparcie żywieniowe i rozwojowe prowadzone pod kierunkiem neurologa. Większość przypadków powstaje de novo, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się zmiany.

Przeanalizowane geny

Uwzględniono również konkretne postacie choroby

  • Tubulinopatia związana z TUBB3

    Autosomalne dominujące

    Spowodowana zmianą w jednej kopii genu TUBB3, beta-tubuliny występującej głównie w komórkach nerwowych; tutaj uwzględniono również blisko spokrewniony gen TUBB. Zmiany mogą powstawać de novo.

    TUBB, TUBB3

Obejmuje 8 powiązanych podtypów ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Źródła: [1][3][4]

Piśmiennictwo

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium