Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zaburzenia związane z KAT6B

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen KAT6B w poszukiwaniu zmian powodujących zaburzenia związane z KAT6B, w tym zespół genitopatellarny oraz zespół Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, które prowadzą do niepełnosprawności intelektualnej i wad wrodzonych.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Grupa rzadkich zaburzeń rozwojowych, w tym zespołu Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson oraz zespołu genitopatelarnego, powodujących niepełnosprawność intelektualną i wady wrodzone. Są wywoływane przez nowe zmiany w genie KAT6B, który reguluje aktywność innych genów.

Zaburzenia związane z KAT6B to grupa rzadkich schorzeń rozwojowych. Należą do nich zespół genitopatellarny oraz zespół Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYS), które często obejmują opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualną, obniżone napięcie mięśniowe oraz nieprawidłowości szkieletowe.

Schorzenie jest wywoływane przez zmiany w jednej kopii genu KAT6B, który koduje acetylotransferazę histonową kontrolującą aktywność genów podczas rozwoju. To, w którym miejscu genu występuje zmiana, wpływa na to, jakie cechy się pojawiają, a większość opisanych zmian powstaje de novo, czyli jako nowe zmiany u danej osoby.

Zespół genitopatellarny często obejmuje brak lub niedorozwój rzepek, przykurcze stawów, różnice w budowie narządów płciowych oraz nieprawidłowości mózgu i nerek. Zespół SBBYS często obejmuje wąskie, opadające powieki, twarz przypominającą maskę oraz długie kciuki i duże palce stóp. Wady serca, ubytek słuchu i problemy stomatologiczne mogą wystąpić w obu zespołach.

Opieka obejmuje badania tarczycy, serca, nerek, słuchu i oczu, w razie potrzeby operację powiek oraz wczesną interwencję wspierającą rozwój. Badania rodziców i poradnictwo genetyczne pomagają oszacować ryzyko powtórzenia się schorzenia.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Wywoływane przez zmiany w jednej kopii genu KAT6B, kodującego acetylotransferazę histonową, która kontroluje aktywność genów podczas rozwoju. Opisywane zmiany powstają de novo, a miejsce, w którym występują w genie, wpływa na to, jakie cechy się pojawiają.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna z obniżonym napięciem mięśniowym są wspólne dla wszystkich postaci. W zespole Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson występują wąskie, opadające powieki, twarz przypominająca maskę, długie kciuki i duże palce stóp oraz małe lub nieobecne rzepki. W zespole genitopatelarnym występuje brak rzepek, przykurcze stawów, różnice w budowie narządów płciowych oraz nieprawidłowości mózgu i nerek. Rzadziej obserwuje się wady serca, ubytek słuchu lub problemy stomatologiczne.

Co zmienia diagnoza

Badanie czynności tarczycy, ocena serca, nerek, słuchu i oczu, w razie potrzeby operacja powiek oraz wsparcie rozwoju. Opisywane przypadki powstają de novo, jednak badanie rodziców i poradnictwo genetyczne pomagają oszacować ryzyko powtórzenia się zmiany.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

KAT6B-related disorder

MONDO:0036042Orphanet 597749MedGen 1843234Źródła: [1][3][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Zaburzenia związane z KAT6B zazwyczaj powstają w wyniku nowych zmian, jednak badania rodziców i poradnictwo genetyczne nadal pomagają oszacować ryzyko powtórzenia się schorzenia. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen KAT6B w jednym badaniu.

Jeden gen, dwa zespoły

Zespół genitopatellarny i zespół SBBYS wynikają z różnych zmian w genie KAT6B, a to, w którym miejscu genu występuje zmiana, wpływa na to, jakie cechy się pojawiają. Niektóre cechy, na przykład niepełnosprawność intelektualna i wady serca, są wspólne dla obu zespołów.

Wczesna terapia i coroczne badania kontrolne

Zaleca się skierowanie na wczesną interwencję obejmującą terapię zajęciową, fizjoterapię, logopedię i terapię karmienia, rozpoczętą już w niemowlęctwie. Rozwój, karmienie, słuch, czynność tarczycy oraz przykurcze są oceniane co roku.

Piśmiennictwo

  1. Lemire G, Campeau PM, Lee BH, 2012. KAT6B Disorders. GeneReviews
  2. KAT6B gene. MedlinePlus Genetics
  3. Campeau PM, Lu JT, Dawson BC, Fokkema IF, Robertson SP, Gibbs RA et al., 2013. The KAT6B-related disorders genitopatellar syndrome and Ohdo/SBBYS syndrome have distinct clinical features reflecting distinct molecular mechanisms. Human mutation
  4. Maglione V, Pizzuti A, Mastromoro G, Cresta E, Favata P, Digilio MC et al., 2025. Phenotypic Characterization of Seven Pediatric Patients Diagnosed With KAT6B -Related Disorders: Case Series and Review of the Literature. American journal of medical genetics. Part A

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium