Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Choroba Kennedy'ego (SBMA)

Choroba sprzężona z chromosomem X, ujawniająca się w wieku dorosłym, w której komórki nerwowe ruchowe stopniowo ulegają degeneracji, prowadząc do osłabienia mięśni, skurczów oraz trudności z mówieniem i przełykaniem. Chorują mężczyźni, często z cechami hormonalnymi, takimi jak powiększenie piersi; kobiety mogą być nosicielkami.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

Recesywne sprzężone z chromosomem X

Powoli postępująca choroba neuronów ruchowych spowodowana rozszerzeniem powtórzeń CAG w genie receptora androgenowego (AR), z osłabieniem kończyn i opuszkowym oraz łagodną niewrażliwością na androgeny.

Co zmienia diagnoza

Fizjoterapia, ocena mowy i połykania, kontrola endokrynologiczna oraz poradnictwo genetyczne dla krewnych płci żeńskiej, które mogą być nosicielkami.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Kennedy's disease; SBMA; SMAX1; spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked 1; spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked type 1; X-linked BSMA; X-linked bulbospinal amyotrophy; X-linked bulbospinal muscular atrophy; X-linked spinal and bulbar muscular atrophy

MONDO:0010735OMIM 313200Orphanet 481MedGen 333282

Ograniczenia

  • Choroba Kennedy'ego jest spowodowana rozszerzeniem powtórzeń CAG w genie AR. Rozszerzenia powtórzeń nie są w sposób wiarygodny wykrywane ani określane co do wielkości przez nasz standardowy przegląd małych wariantów w analizie całego genomu, dlatego wynik negatywny nie wyklucza tej choroby ani statusu nosiciela. Dowiedz się więcej

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test