Zaburzenie neurologiczne związane z VPS11
Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu VPS11, który koduje część kompleksu kierującego materiał do lizosomów w celu jego recyklingu. Zmiana założycielska występuje u osób pochodzenia aszkenazyjskiego (żydowskiego).
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Opóźnienie rozwoju w niemowlęctwie oraz zmniejszona ilość mieliny (hipomielinizacja) widoczna w badaniach obrazowych mózgu. Obniżone napięcie mięśniowe często przechodzi w sztywność i spastyczność, a towarzyszą mu napady padaczkowe i mniejszy obwód głowy. Zgłaszano także stopniową utratę wzroku.
Co zmienia diagnoza
Leczenie padaczki, fizjoterapia, wsparcie żywieniowe i inna opieka wspomagająca prowadzona przez neurologa. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego oferuje się poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych, szczególnie w rodzinach pochodzenia aszkenazyjskiego.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- dystonia 32
- leukodystrophy, hypomyelinating, 12
