Autosomalne recesywne
Spowodowane zmianami w obu kopiach genu FDXR, który koduje reduktazę ferredoksyny, enzym potrzebny do tworzenia klastrów żelazowo-siarkowych i hemu w mitochondriach. Każde z rodziców zwykle nosi jedną zmienioną kopię.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Zanik nerwu wzrokowego z postępującą utratą wzroku oraz neuropatia słuchowa, czyli rodzaj niedosłuchu, zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie. Opisywane są także zaburzenia ruchu, opóźnienie rozwoju i obniżone napięcie mięśniowe. Zgłaszane jest również opóźnienie rozwoju lub regres rozwojowy.
Co zmienia diagnoza
Regularna ocena okulistyczna, słuchowa i neurologiczna, z zastosowaniem pomocy wzrokowych i wsparcia słuchowego. Poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych pozwalają wyjaśnić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- auditory neuropathy-optic atrophy syndrome
- multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 9b
- optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome
