Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SPR

sepiapterin reductase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p13.2
Współrzędne
Chromosom 2: 72 887 408–72 892 158 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 4,8 kb
Białko
261 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SDR38C1
Transkrypt MANE Select
ENST00000234454.6NM_003124.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór BH4 i zaburzenia neuroprzekaźników monoaminowych

    • Niedobór reduktazy sepiapterynowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie SPR, które obniżają poziom dopaminy i serotoniny oraz powodują zaburzenia ruchu, fluktuacyjne osłabienie i opóźnienie rozwoju, bez podwyższonego poziomu fenyloalaniny.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia leczenie L-dopą i 5-hydroksytryptofanem, które mogą istotnie poprawić objawy.

    • Hiperfenyloalaninemia spowodowana niedoborem BH4Autosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genach PTS, QDPR, PCBD1 lub GCH1, które podwyższają poziom fenyloalaniny i obniżają poziom dopaminy oraz serotoniny, prowadząc do zaburzeń ruchu, napadów padaczkowych i opóźnienia rozwoju.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia leczenie BH4, prekursorami neuroprzekaźników (L-dopa, 5-hydroksytryptofan) oraz, w razie potrzeby, kwasem foliowym (folinianem).

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SPR

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SPR. SPR i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 72 389 783 do 73 389 782.Chromosom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72 170 079–72 826 055, nić ujemnejEXOC6BSPR: 72 887 408–72 892 158, nić dodatniejSPREMX1: 72 916 184–72 936 071, nić dodatniejEMX1SFXN5: 72 939 248–73 075 619, nić ujemnejSFXN5RAB11FIP5: 73 073 382–73 156 721, nić ujemnejRAB11FIP5NOTO: 73 202 570–73 212 513, nić dodatniejNOTOSMYD5: 73 214 222–73 227 229, nić dodatniejSMYD5PRADC1: 73 228 008–73 233 262, nić ujemnejPRADC1CCT7: 73 233 420–73 253 282, nić dodatniejCCT7FBXO41: 73 254 682–73 284 478, nić ujemnejFBXO41EGR4: 73 290 927–73 293 721, nić ujemnejEGR4ALMS1: 73 385 758–73 625 166, nić dodatniejALMS1Schemat SPR: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 72 887 408–72 887 736, 329 zasadEkson 2: 72 888 314–72 888 604, 291 zasadEkson 3: 72 891 347–72 892 158, 812 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 4,8 kb genu; 786 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SPR

26

pozycje w SPR, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,8 kb genu SPR, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SPR: sepiapterin reductase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. Gen SPR: sepiapterin reductase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/spr

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test