Dziedziczna epizodyczna ataksja
Autosomalne dominujące
Grupa dominująco dziedziczonych ataksji z napadami zaburzeń równowagi, obejmująca EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) i EA6 (SLC1A3).
Co zmienia diagnoza
Epizodyczna ataksja typu 2 często dobrze reaguje na acetazolamid lub 4-aminopirydynę, a unikanie znanych czynników wyzwalających może zmniejszyć liczbę napadów.
Znana również jako
ea syndrome; episodic ataxia; episodic ataxia syndrome
Obejmuje 9 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- episodic ataxia type 1
- episodic ataxia type 2
- episodic ataxia type 3
- episodic ataxia type 4
- episodic ataxia type 5
- episodic ataxia type 6
- episodic ataxia type 7
- episodic ataxia type 8
- episodic ataxia, type 9
