Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół neurookularny związany z PRR12

Rzadkie schorzenie łączące opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualną z nieprawidłowościami oczu, takimi jak małe lub nieprawidłowo ukształtowane gałki oczne. Jest spowodowane zmianami w jednej kopii genu PRR12, które zwykle powstają de novo u dziecka.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

Spowodowane zmianami utraty funkcji w jednej kopii genu PRR12, który uważa się za regulator aktywności genów podczas rozwoju mózgu i oczu. Wiele przypadków powstaje de novo, a niektóre są dziedziczone od rodzica.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Często występuje opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna, czasem z zaburzeniami zachowania lub neuropsychiatrycznymi. U wielu osób występują nieprawidłowości oczu, takie jak mikroftalmia (małe gałki oczne), koloboma lub inne nieprawidłowości strukturalne oczu. Wady serca i problemy wzrostu zgłaszano u około połowy osób, a nieprawidłowości nerek u około jednej trzeciej.

Co zmienia diagnoza

Opieka okulistyczna i wzrokowa, wsparcie rozwojowe i edukacyjne oraz badania przesiewowe w kierunku nieprawidłowości serca i nerek. Wiele przypadków powstaje de novo, ale niektóre są dziedziczone od rodzica, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają ocenić ryzyko powtórzenia się schorzenia.

Przeanalizowane geny

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • benign paroxysmal tonic upgaze of childhood with ataxia
  • neuroocular syndrome 1
MONDO:0859193MedGen 1790414Źródła: [1][3][2]

Piśmiennictwo

  1. Chowdhury F, Wang L, Al-Raqad M, Amor DJ, Baxová A, Bendová Š et al., 2021. Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
  2. Leduc MS, Mcguire M, Madan-Khetarpal S, Ortiz D, Hayflick S, Keller K et al., 2019. De novo apparent loss-of-function mutations in PRR12 in three patients with intellectual disability and iris abnormalities. Human genetics
  3. Reis LM, Costakos D, Wheeler PG, Bardakjian T, Schneider A, Fung SSM et al., 2021. Dominant variants in PRR12 result in unilateral or bilateral complex microphthalmia. Clinical genetics

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium