Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Neurologiczne

Zespół You-Hoover-Fong (TELO2)

Rzadka, dziedziczna choroba neurorozwojowa powodująca niepełnosprawność intelektualną, małogłowie, niski wzrost oraz zaburzenia ruchu. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu TELO2.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Analizowana choroba

Niepełnosprawność intelektualna związana z TELO2 (zespół You-Hoover-Fong)

Autosomalne recesywne

Spowodowana zmianami w obu kopiach genu TELO2, genu utrzymania telomerów 2. Opisano tylko niewielką liczbę rodzin.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Globalne opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna z mikrocefalią oraz niskim wzrostem. Zgłaszano zaburzenia ruchu, takie jak chwiejność lub nieprawidłowe ruchy. Rzadziej występują napady padaczkowe, zaburzenia snu lub problemy ze wzrokiem i słuchem.

Co zmienia diagnoza

Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i terapeutyczne, z oceną neurologiczną, wzrostu, wzroku i słuchu. Zwykle oboje rodzice dziecka z chorobą są nosicielami, a dostępne są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa u krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

YHFS; you-Hoover-Fong syndrome

MONDO:0014848OMIM 616954Orphanet 488642MedGen 934745Źródła: [1][2]

Piśmiennictwo

  1. Albokhari D, Pritchard AB, Beil A, Muss C, Bupp C, Grange DK et al., 2023. TELO2-related syndrome (You-Hoover-Fong syndrome): Description of 14 new affected individuals and review of the literature. American journal of medical genetics. Part A
  2. Shokrollahi N, Tehrani Fateh S, Nouri M, Behnam A, Moghimi P, Sadeghi H et al., 2024. The first Iranian patient with You-Hoover-Fong syndrome and a review of the literature on 27 cases: expanding the genotypic and phenotypic spectrum. Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium