Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLCN1

chloride voltage-gated channel 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q34
Współrzędne
Chromosom 7: 143 316 111–143 352 083 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 36 kb
Białko
988 aminokwasów
Znany również jako
CLC1, ClC-1
Transkrypt MANE Select
ENST00000343257.7NM_000083.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Choroba Thomsena i Beckera

      Rzadka, genetyczna choroba kanałowa mięśni szkieletowych, charakteryzująca się powolnym rozkurczem mięśni po skurczu (miotonia).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CLCN1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie CLCN1. CLCN1 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 142 834 097 do 143 834 096.Chromosom 77q34p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbEPHB6: 142 854 809–142 872 810, nić dodatniejEPHB6TRPV6: 142 871 208–142 885 781, nić ujemnejTRPV6TRPV5: 142 904 277–142 933 746, nić ujemnejTRPV5SOFU1: 142 939 343–142 949 915, nić dodatniejSOFU1KEL: 142 941 114–142 962 369, nić ujemnejKELOR9A2: 143 026 200–143 027 132, nić ujemnejOR9A2OR6V1: 143 052 341–143 053 282, nić dodatniejOR6V1PIP: 143 132 077–143 139 746, nić dodatniejPIPTAS2R39: 143 183 419–143 184 435, nić dodatniejTAS2R39TAS2R40: 143 222 037–143 223 079, nić dodatniejTAS2R40GSTK1: 143 244 093–143 272 483, nić dodatniejGSTK1TMEM139: 143 279 937–143 288 240, nić dodatniejTMEM139CASP2: 143 288 215–143 307 696, nić dodatniejCASP2CLCN1: 143 316 111–143 352 083, nić dodatniejCLCN1FAM131B: 143 353 395–143 362 815, nić ujemnejFAM131BZYX: 143 381 076–143 391 111, nić dodatniejZYXEPHA1: 143 390 289–143 408 880, nić ujemnejEPHA1TAS2R60: 143 443 453–143 444 409, nić dodatniejTAS2R60TAS2R41: 143 477 873–143 478 796, nić dodatniejTAS2R41OR10AC1: 143 509 256–143 519 469, nić ujemnejOR10AC1CTAGE15: 143 571 801–143 574 387, nić dodatniejCTAGE15TCAF2: 143 620 952–143 732 460, nić dodatniejTCAF2TCAF2C: 143 639 230–143 647 646, nić ujemnejTCAF2CCTAGE6: 143 755 089–143 757 696, nić ujemnejCTAGE6Schemat CLCN1: 23 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 1: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 143 316 111–143 316 392, 282 zasadEkson 2: 143 319 755–143 319 875, 121 zasadEkson 3: 143 320 664–143 320 795, 132 zasadEkson 4: 143 321 365–143 321 493, 129 zasadEkson 5: 143 321 715–143 321 848, 134 zasadEkson 6: 143 323 309–143 323 386, 78 zasadEkson 7: 143 324 414–143 324 492, 79 zasadEkson 8: 143 330 772–143 330 897, 126 zasadEkson 9: 143 331 232–143 331 316, 85 zasadEkson 10: 143 331 551–143 331 652, 102 zasadEkson 11: 143 332 419–143 332 503, 85 zasadEkson 12: 143 332 724–143 332 873, 150 zasadEkson 13: 143 339 253–143 339 322, 70 zasadEkson 14: 143 339 511–143 339 621, 111 zasadEkson 15: 143 341 929–143 342 142, 214 zasadEkson 16: 143 342 372–143 342 505, 134 zasadEkson 17: 143 345 521–143 345 762, 242 zasadEkson 18: 143 346 140–143 346 251, 112 zasadEkson 19: 143 346 579–143 346 658, 80 zasadEkson 20: 143 346 911–143 346 949, 39 zasadEkson 21: 143 350 372–143 350 476, 105 zasadEkson 22: 143 350 568–143 350 654, 87 zasadEkson 23: 143 351 594–143 352 083, 490 zasad15101520235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 36 kb genu; 2967 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLCN1

318

pozycje w CLCN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 36 kb genu CLCN1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN1: chloride voltage-gated channel 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/clcn1

Vancouver

Dante Labs. Gen CLCN1: chloride voltage-gated channel 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/clcn1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test