Autosomalne dominujące
Zespół Mowat-Wilson (MWS) to zespół wielorakich wad wrodzonych, charakteryzujący się wyraźnym fenotypem twarzy, niepełnosprawnością intelektualną, padaczką, chorobą Hirschsprunga (HSCR) oraz zmiennymi wadami wrodzonymi.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Hirschsprung disease intellectual disability syndrome; Hirschsprung disease-mental retardation syndrome; intellectual disability, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; mental retardation, microcephaly, and distinct facial features with or without Hirschsprung disease; microcephaly, intellectual disability, and distinct facial featrues, with or without Hirschprung disease; MOWS
Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Mowat-Wilson syndrome due to a ZEB2 point mutation
- Mowat-Wilson syndrome due to monosomy 2q22
