Jest spowodowana zmianami w genie SLC6A5, który koduje transporter glicyny. Opisane grupy pacjentów wskazują przede wszystkim na dziedziczenie recesywne, chociaż zdarzają się też przypadki dominujące.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Charakterystyczne są wyraźna sztywność u noworodków oraz nasilona reakcja wzdrygnięcia na nieoczekiwany hałas lub dotyk, które mogą prowadzić do upadków. U noworodków mogą również wystąpić bezdech (przerwy w oddychaniu) i sinica.
Co zmienia diagnoza
Dostępne jest poradnictwo genetyczne, obejmujące badania nosicielstwa lub badania rodziców, w zależności od rodzaju dziedziczenia. Pacjenci powinni zostać ocenieni pod kątem problemów rozwojowych i neuropsychiatrycznych, a zalecane jest wykonanie badania genetycznego.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
