Autosomalne dominujące
Jest spowodowany zmianami w genie TET3, który usuwa znaczniki metylowe z DNA. U większości osób występuje nowa zmiana w jednej kopii genu, chociaż zdarzają się również zmiany odziedziczone, w tym po rodzicu z łagodnymi objawami. Schorzenie dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący, z różną ekspresywnością.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Często występuje opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualna o różnym stopniu nasilenia, obniżone napięcie mięśniowe oraz różnice w zachowaniu, w tym objawy autyzmu. Nadmierny wzrost jest częstszy niż niedorozwój, a najczęstszą zmianą wzrostu jest duża głowa; cechy twarzy są zazwyczaj subtelne. Padaczka występuje u około jednej trzeciej osób, a także mogą wystąpić zaburzenia ruchowe i trudności z karmieniem.
Co zmienia diagnoza
Wsparcie rozwojowe, edukacyjne i behawioralne, z regularną kontrolą wzrostu i stanu neurologicznego oraz leczeniem napadów, gdy one występują. Ponieważ zmiana może być nowa lub odziedziczona po rodzicu, poradnictwo genetyczne z badaniem rodziców pomaga określić ryzyko powtórzenia się schorzenia.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
BEFAHRS
