Przejdź do treści
W tym tygodniu Halloween: -10% na sekwencjonowanie genomu

Raport o chorobach · Neurologiczne

Choroba Canavana

Dziedziczna leukodystrofia spowodowana zmianami w genie ASPA, w wyniku których w mózgu gromadzi się kwas N-acetyloasparaginowy, a istota biała staje się gąbczasta. Zwykle pojawia się we wczesnym niemowlęctwie.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Analizowana choroba

choroba Canavana

Autosomalne recesywne

Niedobór enzymu aspartoacylazy powoduje powiększenie głowy, słabą kontrolę głowy, obniżone napięcie mięśniowe i opóźnienie rozwoju od pierwszych miesięcy życia; istnieją też łagodniejsze postacie.

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie umożliwia opiekę wspomagającą, badanie nosicielstwa u krewnych oraz planowanie rozrodu.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ACY2 deficiency; aminoacylase 2 deficiency; aspartoacylase deficiency; Canavan-VAN Bogaert-Bertrand disease; spongy degeneration of central nervous system; spongy degeneration of the brain; spongy degeneration of the central nervous system; Von Bogaert-Bertrand disease

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • mild Canavan disease
  • severe Canavan disease
MONDO:0010079OMIM 271900Orphanet 141MedGen 61565

Inne conditions w kategorii neurologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test